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Objectifs de la présentation :
1-Décrire les différents types de malformations vasculaires superficielles et les explorations d'imageries réalisées à visée diagnostique et pré-thérapeutiques
2-Décrire la prise en charge thérapeutique en insistant sur la prise en charge en radiologie interventionnelle de ces malformations et sur l’émergence de traitements anti-angiogéniques basés sur un génotypage basé sur le séquençage à haut débit.
3-Montrer la nécessité de développer des outils/algorithmes basés sur l’IRM pour un phénotypage précis des lésions et offant des outils pertinents d’évaluation des traitements tant conventionnels que novateurs offerts par la thérapie génique
Résumé :
Les malformations vasculaires sont divisées en fonction de leurs composantes vasculaires : veineuse, lymphatique, capillaire ou à composant artérielle plus ou moins associées à des composantes graisseuses à l'origine d'hypertrophie segmentaire. Ces malformations peuvent être isolées ou complexes avec une atteinte potentiellement diffuse et infiltrative.
Jusqu’à ces dernières années, ces lésions étaient prises en charge principalement en radiologie interventionnelle, plus ou moins associées à des résections chirurgicales.
Cette prise en charge thérapeutique conventionnelle trouvait ses limites dans les malformations complexes ou avec atteinte diffuse
Grâce aux avancées récentes majeures en biologie moléculaire et en génétique, l’identification des mutations responsables de ces malformations (mais aussi de certains cancers) a ouvert la porte à la thérapie génique, grâce à des médicaments développés initialement pour la cancérologie.
La nécessité de pouvoir identifier les différentes composantes des malformations complexes mais aussi de pouvoir disposer d’outils objectifs de réponse au traitement, a conduit à explorer l'intérêt des techniques de quantification en imagerie, principalement en IRM, pour développer des algorithmes de segmentation reproductibles. Ce phénotypage radiologique est devenue un enjeu majeur pour une prise en charge personnalisé et pour l'évaluation de l’efficacité de la révolution thérapeutique représentés par les nouveaux traitements anti-angiogénique.